Pesquisa Nacional dos Cuidadores de Pacientes Raros no Brasil mostra que as mães representam 81% das cuidadoras de pacientes com doenças raras. Desse percentual, 78% acompanham o paciente 24 horas por dia e 46% tiveram de pedir demissão do emprego para cuidar do paciente. Outro dado é que 65% dessas mães dizem não sentir-se plenamente reconhecidas pelo trabalho como cuidadora.
O estudo foi encomendado pela Casa Hunter, entidade sem fins lucrativos que promove assistência aos portadores de doenças genéticas, com apoio da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas).
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doenças raras acometem até 65 pessoas para cada grupo de 100 mil, ou seja: 1,3 a cada 2 mil indivíduos. No Brasil, há 13 milhões de pessoas com doenças raras.
O neuropediatra, Ciro Matsui, médico colaborador do Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital das Clínicas e membro do Departamento Científico de Doenças Neuromusculares da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, explica que isoladas as enfermidades são consideradas raras, mas em conjunto chegam a 7 mil doenças.
“O diagnóstico depende de qual a doença em questão. Muitas delas vão acometer crianças, mas algumas tem início na idade adulta. A maioria tem uma origem genética, mas não de maneira obrigatória”.
O teste do pezinho, exame feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê logo após o nascimento, diagnostica apenas seis doenças raras. O exame é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todas as maternidades do País.
“As doenças apontadas no teste do pezinho são consideradas doenças raras, mas o teste do pezinho não diagnostica todas as doenças raras, apenas seis hoje. Há lei aprovada para ampliação do número de doenças pesquisadas ”, completa o especialista.
Em 2021, o Governo Federal ampliou para 50 o número de doenças detectadas pelo Teste do Pezinho, por meio da Lei nº 14.154 de 26 de maio de 2021.
A estudante Iris Giuliani Oliveira Assis, de 17 anos, é uma paciente com doença rara. Ela foi diagnosticada com com atrofia muscular espinhal (AME), do tipo intermediário, quando tinha 1 ano e 8 meses. “Foi um diagnóstico bem difícil”, conta Aline Giuliane, mãe da Iris.
“A AME é uma doença rara, genética, neuromuscular, altamente incapacitante, é uma doença bastante séria e foi um processo bem complexo quando a gente recebeu o diagnóstico dela. A médica que diagnosticou não nos deu nenhuma esperança. Então foi um processo bastante traumático”, relembra.
Com a demanda de cuidados que a bebê precisava, a mãe Aline, que tinha 24 anos na época, abandonou a carreira para cuidar exclusivamente da filha: “A decisão de parar de trabalhar foi muito difícil, eu tinha acabado de me formar em artes e tinha o sonho de abrir um espaço cultural com duas amigas. Mas me vi numa situação muito complicada, porque, além de a Iris adoecer muito, ela passou por várias internações, então muitas vezes eu saía correndo de lá para poder acudir, então eu não conseguia me dedicar, para mim foi muito difícil porque eu sempre gostei de trabalhar e era muito motivada”.
A responsabilidade dos cuidadores é grande. A pesquisa mostra que 92% acompanham o paciente em consultas, escola e outras atividades externas; 80% alimentam o paciente; 73% realizam a higiene pessoal do paciente; 70% o auxiliam a se vestir; 58% levam ao banheiro e 48% ajudam o paciente a se locomover.
“A maioria das doenças raras são progressivas, degenerativas e multissistêmicas. Por isso, as pessoas que têm doenças raras são afetadas de maneira ampla, o que leva, muitas vezes, à deficiência física ou problemas que impactam diariamente a vida desses pacientes. Assim, o cuidador se torna responsável por essa pessoa quase que integralmente, dependendo da situação e do comprometimento do paciente”, explica Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Febrararas.
Ou seja, dedicação exclusiva, como relata Aline. “Cuidar da Iris foi uma decisão que eu não tinha muito como optar. Era ou seguir com minha vida ou cuidar da minha filha, então cuidar dela era muito mais importante”.
